(adaptado de Makalowski, 2000)
Obs: A estimativa para repetições
baseada em 76% do genoma, com o rascunho de 2000 foi de 42,5% (Li et al.,
2000), um pouco abaixo daquela relativa ao cromossomo 21.
Os pseudogenes, desde que foram descobertos,
têm sido interpretados como fósseis moleculares, genes duplicados
que perderam sua função por mutações com efeito
negativo na sua expressão mas neutro no indivíduo devido
à redundância.
As repetições, tais
como as seqüências Alu, podem ser encaradas como resquícios
de infecções genômicas. Seu efeito na evolução
molecular, no entanto, tem sido invocado como um fator de instabilidade
genômica por propiciar:
1. "Pontos quentes" recombinacionais.
2. Embaralhamento de exons já que os mesmos, durante
o emparelhamento na meiose, podem resultar em recombinação
não homóloga.
3. Elementos que podem influenciar na transcrição,
podendo ser encarados como elementos reguladores.
As seqüências únicas
podem ter função estrutural ("espaçadores", de interação
com proteínas durante a condensação dos cromossomos
na divisão celular), ou reguladora (em "splicing" alternativo, ligação
com fatores de transcrição, sítios de poliadenilação,
etc.)
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